有些遺傳性疾病與生育能力有關(guān)，常見的有：性幼稚-嗅覺喪失綜合征，系下丘腦功能紊亂引起的黃體生成素釋放激素釋放障礙，可能屬遺傳性疾病，但目前尚未確定。現(xiàn)在多認(rèn)為是胚胎期，因中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不正常所致。該征典型的臨床表現(xiàn)為：發(fā)身期第二性征發(fā)育不全、個(gè)子高且皮膚細(xì)膩、小睪丸、嗅覺喪失、色盲、神經(jīng)性耳聾以及唇裂。這些癥狀在個(gè)體間有很大的差異。
罹患該綜合征的男性無精子且所有的激素水平都偏低。對(duì)該綜合征最有效的治療方法是：直接注射黃體生成素釋放激素。經(jīng)治療后，患者的性器官將逐漸發(fā)育成熟，且有正常的精子生成。對(duì)患者注射普格納注射劑(含人類停經(jīng)期性腺刺激素)同樣有效。該綜合征診斷越早，治療成功的概率也越高。
克氏綜合征占男性不育癥的1％～2％。患有克氏綜合征的男性，至少有1條多余的X染色體，有時(shí)甚至更多。在發(fā)病率不高的染色體病中，該征最常見，大約每出生800個(gè)男孩，就有1例患兒。大多數(shù)這類患者意識(shí)不到自己有病，因?yàn)轶w格檢查發(fā)現(xiàn)男性性征都存在，直到發(fā)身期，睪丸發(fā)育不成熟才會(huì)引起注意?；颊叨啾憩F(xiàn)為睪丸小、乳房稍隆起。通常這類患者是因不育前去就診的。不幸的是，對(duì)染色體為XXY的患者的治療無能為力，這類患者將終生不育；他們的性欲也因睪酮分泌減少而低下，通常補(bǔ)充睪酮可增加這類患者的性欲。染色體型為XXY/XY，即鑲嵌型，是指體內(nèi)一些細(xì)胞攜帶XXY染色體，另一些細(xì)胞則為正常的XY型。在這種情況下，激素治療可望成熟精子生成，因而患者也有可能生育孩子。
睪丸支持細(xì)胞綜合征較罕見?；颊咴诔錾鷷r(shí)可能就沒有精原細(xì)胞。臨床上除無精癥及激素水平略高外，其余均正常。目前該征的病因尚不清楚，估計(jì)與遺傳因素有關(guān)。這種疾病，無有效的治療。對(duì)這類患者最好的治療方法是采用人工授精。
