據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數(shù)的1.73%，在出現(xiàn)的各種畸形中，四肢畸形占26%，神經(jīng)管畸形占17%，泌尿生殖系統(tǒng)畸形占14%，顏面畸形占9%，消化系統(tǒng)畸形占8%，心血管畸形占4%，多發(fā)畸形占22%。從1986年10月至1987年9月，我國(guó)衛(wèi)生部組織有關(guān)單位對(duì)122例新生兒進(jìn)行監(jiān)測(cè)，結(jié)果顯示畸形兒的發(fā)生率為 1.3%，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的發(fā)生率最高。世界衛(wèi)生組織把無(wú)腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國(guó)家規(guī)監(jiān)測(cè)的對(duì)象。
在古代，人們由于缺乏科學(xué)知識(shí)，所以通常將畸形兒成為"怪胎"，并且還編造種種神話故事，到了19世紀(jì)，人們認(rèn)為生"怪胎"都是遺傳因素造成的，直到20世紀(jì)40年代，發(fā)現(xiàn)孕婦感染風(fēng)疹病毒后，新生兒會(huì)出現(xiàn)青光眼、白內(nèi)障及心臟畸形。這時(shí)，人們才認(rèn)識(shí)到環(huán)境因素也可以引發(fā)先天畸形。現(xiàn)在普遍認(rèn)為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遺傳因素與先天畸形
遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數(shù)目的異常或染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體本是兩兩相對(duì)的，數(shù)目減少可引起先天畸形，常見(jiàn)與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全，即特納綜合癥(45，0X)。染色體的數(shù)目增多也可引起畸形，多見(jiàn)于三體型，如常見(jiàn)的先天愚型，是由21號(hào)染色體引起的。性染色體的三體 (47，XXY)，可引起先天性睪丸發(fā)育不全。染色體結(jié)構(gòu)畸變，也可以引起畸形，如5號(hào)染色體短臂末端缺失，可引起"貓叫綜合癥"?；蛲蛔兂鲆鹕贁?shù)畸形外，如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、多指(趾)，主要會(huì)造成代謝性遺傳病。
