對于爸爸媽媽來說，應該沒有什么事情比寶寶的健康更加的重要吧！懷胎十月，好不容易將寶寶平安的生下來了，當然盼望孩子能夠健康的長大了，可是因為現(xiàn)在人們生活的習慣真的是太糟糕了，所以身體里面有很多我們不知道的致病因素，而這些致病因素就很有可能導致遺傳病遺傳給自己的寶寶，而在準媽媽懷孕的時候，遺傳病是不能檢測出來的，只有等到寶寶出生了以后，我們才能通過一系列的檢查檢測出來！
于是每一個新生的寶寶到這個世界以后，要接受的第一項考驗就是新生兒遺傳病篩查，以確保寶寶的健康，當然，篩查的結(jié)果是有好有壞的，好的自然不用說都是皆大歡喜，可是如果檢測出來不好的結(jié)果，那么我們就需要及時的對嬰兒進行一些干預治療，避免出現(xiàn)更嚴重的情況。
現(xiàn)在的醫(yī)學科技是非常發(fā)達的，如果我們早一點發(fā)現(xiàn)孩子的遺傳病或是先天性的疾病，就可以早一點帶孩子去治療，治愈的機會就大很多，所以寶媽們在新生兒遺傳病篩查這件事情上面一定不能偷懶了，那么孩子什么時候進行新生兒遺傳病代謝篩查呢？新生兒遺傳病篩查有哪些項目呢？今天小編就給大家解答一下，趕緊來看看吧！
新生兒遺傳病篩查什么時候開始查？
新生兒遺傳代謝病篩查僅需采集新生兒足跟三滴血，就可進行檢測，是一項簡易、快速和廉價的群體篩查，可以在患兒臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時就發(fā)現(xiàn)遺傳代謝性疾病，以便早期診斷和治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。
采血時間一般在新生兒出生72 小時后至7 天內(nèi)，且在充分哺乳后；早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等未及時采血者，采血時間一般不超過出生后20 天。
絕大多數(shù)寶寶的篩查結(jié)果都為正常，結(jié)果會被存檔，并不通知家長。只有發(fā)現(xiàn)可疑陽性或陽性結(jié)果，篩查中心才會通知家長，并為寶寶提供進一步的確診或鑒別診斷，一旦確診就要立即接受治療和干預?？梢?，沒有消息就是好消息。
新生兒遺傳病篩查有哪些項目？
1、先天性甲狀腺功能低下是由于甲狀腺激素分泌不足,使全身各系統(tǒng)代謝降低。在腦發(fā)育期間,甲狀腺激素缺乏可導致腦的生長率降低、腦細胞發(fā)育不全及體積小等,結(jié)果造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn),盡早補充甲狀腺激素,就能避免腦發(fā)育落后。
2、苯丙酮尿癥是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一種人體所需的必須氨:基酸)不能正常代謝,造成苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物蓄積在體內(nèi),從而導致腦細胞受損、神經(jīng)介質(zhì)減少,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后,造成智力障礙。如果早期發(fā)現(xiàn),可以在?？漆t(yī)生的指導下,通過控制苯丙氦酸的攝入量,服用特制的專用奶粉至10多歲,即可達到治療的目的。
